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<title>Kostmann-Syndrom</title>

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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Kostmann-Syndrom</span></h1>

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<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

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<td style="min-width:8ex;">D70

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<td>Agranulozytose

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">4B00.00

</td>

<td>Konstitutionelle Neutropenie

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Kostmann-Syndrom</b> (synonym: Morbus Kostmann, schwere kongenitale <a href="Neutropenie" title="Neutropenie">Neutropenie</a>) ist eine seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erbkrankheit</a>, bei der ab Geburt im <a href="Blut" title="Blut">Blut</a> zu wenig oder keine neutrophile <a href="Granulozyt" title="Granulozyt">Granulozyten</a> (die zu den <a href="Leukozyt" title="Leukozyt">weißen Blutkörperchen</a> gehören) zu finden sind.

</p><p>Die Krankheit wurde 1956 vom schwedischen Arzt Rolf Kostmann (1909–1982) in einer Familie mit sechs betroffenen Kindern erstmals beschrieben und zunächst <i>infantile genetic agranulocytosis</i> genannt.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> 2007 gelang es dem deutschen Kinderarzt und Leibnizpreisträger <a href="Christoph_Klein_(Mediziner%2C_1964)" title="Christoph Klein (Mediziner, 1964)">Christoph Klein</a> mit <i><a href="HAX_1" class="mw-redirect" title="HAX 1">HAX 1</a></i> das mutierte Gen zu finden, das den programmierten Ablauf in den Zellen stört. Damit fehlt den betroffenen Patienten ein wichtiger Regulator der <a href="Apoptose" title="Apoptose">Apoptose</a>.

</p><p>Dies führt zu Störungen in der Reifung der weißen Blutkörperchen (<a href="Myelopoese" class="mw-redirect" title="Myelopoese">Myelopoese</a>). Promyelozyten differenzieren nicht weiter zu Granulozyten. Da diese Krankheit erblich ist, können in einer Familie mehrere Personen betroffen sein. In seltenen Fällen tritt die Krankheit auch spontan auf. Die <a href="Pr%C3%A4valenz" title="Prävalenz">Prävalenz</a> liegt unter einem Fall auf 300.000 Neugeborene. Aufgrund der begleitenden Infektionen wird die Krankheit meist früh nach Geburt bemerkt. Am Kostmann-Syndrom Erkrankte leiden häufig gleichzeitig an einer <a href="Osteoporose" title="Osteoporose">Osteoporose</a>.

</p><p>Aufgrund der Neutropenie treten häufig schwere <a href="Bakterie" class="mw-redirect" title="Bakterie">bakterielle</a> <a href="Infektion" title="Infektion">Infektionen</a> und <a href="Abszess" title="Abszess">Abszesse</a> auf. Häufig kommt es ab dem zweiten Lebensjahr zu einer erosiven <a href="Gingivitis" title="Gingivitis">Gingivitis</a> und <a href="Periodontitis" class="mw-redirect" title="Periodontitis">Periodontitis</a> der <a href="Mundh%C3%B6hle" title="Mundhöhle">Mundhöhle</a>.

</p><p>Therapeutisch kommt eine Langzeittherapie mit <a href="G-CSF" title="G-CSF">G-CSF</a> oder eine <a href="Knochenmarktransplantation" class="mw-redirect" title="Knochenmarktransplantation">Knochenmarktransplantation</a> in Frage. Bevor die Therapie mit G-CSF eingeführt wurde, verstarben die meisten Kinder an ihren schweren Infektionen. Vor der Einführung einer effektiven <a href="Antibiotikum" title="Antibiotikum">Antibiose</a> war die Krankheit tödlich.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">R. Kostmann: <i>Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria.</i> In: <i>Acta Paediatr Suppl.</i> 1956 Feb;45(Suppl 105), S. 1–78. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13326376?dopt=Abstract">PMID 13326376</a></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Helmut Löffler, Torsten Haferlach, <i>Hämatologische Erkrankungen: Ein diagnostisches Handbuch</i>, Springer 2010.</li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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